学科概况

2023年我院成为全国出生缺陷防控共同体常务理事单位。优生遗传科是本院重点打造的特色科室之一。是集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的综合性科室。现设有优生遗传咨询门诊、生殖遗传咨询门诊、产前诊断中心、细胞遗传实验室、分子诊断实验室、分子遗传中心实验室。可提供优生遗传咨询及遗传学检测。

产前诊断中心下设产前诊断门诊、产前诊断介入取材手术室、产前诊断办公室，面向育龄妇女、孕妇、遗传病及罕见病患者及家属开展产前筛查与诊断、遗传病咨询及诊断等业务，并设有“多学科会诊”，实施疑难病例诊疗及咨询一站式服务。

分子遗传中心实验室位于我院医技保障综合楼6楼，实验室配备国内外先进的分子遗传相关设备，包括美国美国ABI Step one plus 荧光定量PCR仪、基因扩增仪、华大 MGISEQ-200个人基因组测序仪、高通量自动化样本制备系统MGISP-960B、美国Affymetrix GeneChip® System 3000Dx v.2基因芯片分析系统、美国ABI QS Absolute Q数字PCR仪、德诺杰亿LunAmple X48核酸提取仪等。实验室主要开展胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）、胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）、胚胎植入前染色体单基因病检测（PGT-M）、胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）等第三代试管相关项目。

优生遗传科拥有一批专业技术实力雄厚、诊疗经验丰富的专家和医务人员。目前共有专业技术人员12人，正高级职称1人，副高级职称5人，中级职称3人，其中博士研究生学历2人，硕士研究生学历6人，并特聘胚胎植入前遗传学诊断国际委员会(PGDIS)主席Donald Leigh博士、知名遗传学专家王莉博士、产前诊断专家王远流主任做专业指导，致力于为孕育健康的下一代保驾护航。

开展的业务

1.孕前优生咨询（孕前保健服务、常见遗传病的诊断和处理）；

2.生殖遗传咨询（不良孕产史的咨询和处理、PGT第三代试管技术咨询）；

3.产前诊断咨询、胎儿疾病咨询（孕期胎儿超声异常和血清学筛查异常的咨询和处理，妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射线暴露、病毒细菌感染、胎儿宫内感染等咨询和处理）；

4.出生缺陷及遗传病筛查

-染色体检测（染色体核型分析、染色体拷贝数检测、流产组织染色体微阵列分析）；

-地中海贫血检测（血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测、罕见地中海贫血基因检测）；

-单基因遗传突变检测；

-Y染色体微缺失检测；

-叶酸代谢基因检测；

-病原体检测（人乳头瘤病毒（HPV）检测、生殖支原体核酸检测、乙肝病毒核酸检测、丙肝病毒核酸检测、淋球菌核酸检测、解脲脲原体核酸检测、沙眼衣原体核酸检测、单疱疹Ⅱ型核酸检测）；

-无创DNA产前筛查；

-产前遗传学检测（羊水染色体核型分析，羊水、绒毛染色体拷贝数检测，羊水、绒毛地贫基因检测，家系全外显子组检测）；

5.胚胎植入前遗传学检测技术（PGT第三代试管）；

6.超声引导下介入性产前诊断手术（经腹羊膜腔穿刺术、经腹绒毛穿刺术）。