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孕前保健服务、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、常见遗传疾病的诊断和处理。
外周血染色体核型分析。
地中海贫血基因诊断、Y染色体微缺失检测等。
人乳头瘤病毒（HPV）检测。同时，正在积极筹备开展耳聋基因诊断、脊髓性肌萎缩症（SMA）诊断、脆性X综合征诊断、绒毛染色体检测、母体外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）、植入前胚胎遗传学诊断等项目。
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